Podľa mnohých webových stránok existuje len málo z nich, najmä preto, že veľké vymazania spôsobujú smrť embrya.
Tu sú tri, ktoré majú malé alebo bodové vymazania:
Dedičná neuropatia s tlakovou parézou
Smith-Magenisov syndróm
Williamsov-Beurenov syndróm
Williamsov-Beurenov syndróm je spôsobený spontánnou deléciou 26-28 génov na chromozómovom čísle 7.
Vymazanie nastáva v čase počatia. Niektoré zdravotné a vývojové problémy sú pravdepodobne spôsobené vymazaním dodatočný genetický materiál blízko génu elastínu na chromozómovom čísle 7.
Syndróm Smith-Magenis je vývojová porucha, ktorá postihuje mnohé časti tela. Medzi hlavné znaky tohto stavu patrí mierne až stredne ťažké duševné postihnutie, oneskorené reči a problémy so správaním. Väčšina ľudí so syndrómom Smith-Magenis má deléciu genetického materiálu zo špecifickej oblasti chromozómu 17.
Dedičná neuropatia so stavom tlakových záchvatov spôsobuje opakované epizódy necitlivosti, mravenčenia a / alebo straty svalovej funkcie (obrny). Niektorí ľudia majú dlhodobé postihnutie. Tento stav je spôsobený stratou jednej kópie génu PMP22 alebo zmenami v géne.
Tento stav sa líši od ostatných, pretože sa týka len jedného génu.
Informácie pre vyššie uvedené informácie nájdete na adrese:
Celkové náklady na tabletové zariadenie zahŕňajú náklady na materiál, prácu a režijné náklady v pomere 2,3: 1. Náklady na prácu sú 300 dolárov. Aké sú celkové náklady na tabletu?
Celkové náklady na tabletu sú 600 USD. Z tohto pomeru je podiel nákladov práce = 3 / (2 + 3 + 1) = 3/6 = 1/2. Takže celkové náklady na tabletu sú $ x. Takže náklady práce = 1 / 2xxx = x / 2. : .x / 2 = 300: .x = 600. Takže celkové náklady na tabletu sú 600 USD. (Odpoveď).
Aký druh mutácie má skôr za následok vznik nefunkčného proteínu, posunu rámcov (vyplývajúceho z inzercie alebo delécie) alebo bodovej mutácie?
Bodová mutácia má väčšiu šancu byť tichou ako jeden nukleotid môže byť pravdepodobne nahradený jedným kódujúcim pre tú istú aminokyselinu, ale posun rámca znamená, že sú zmenené aspoň dva nukleotidy, ktoré majú menšiu pravdepodobnosť, že budú nahradené dvoma ďalšími kódujúcimi kódmi. pre rovnaký nukleotid. To je dôvod, prečo má posun rámov väčšiu šancu poskytnúť nefunkčný proteín.
Prečo by mutácia posunu rámca mala väčší vplyv ako substitúcia mutácie na organizmus, v ktorom sa mutácia vyskytla?
Mutácie Frameshift úplne menia celú sekvenciu proteínu, ku ktorej dochádza po mutácii, zatiaľ čo substitúcia mení len jednu aminokyselinu. Pozri nižšie. Urobil som google hľadanie "3-listové slovo vety". Tu je jeden. "Jeho auto bolo staré. Jej mačka môže jesť. Nie ste Boh", čo predstavuje vašu kodónovú sekvenciu. Substitučná mutácia by nahradila I v jeho, s G. "Hgs auto bolo staré. Jej mačka môže jesť. Nie ste Boh." Jeho zmätky, ale zvyšok vety dáva zmysel. Ak by to bola mutácia v proteíne