odpoveď:
Bodová mutácia
vysvetlenie:
Anémia kosáčikovitých buniek je autozomálne recesívna porucha spojená s 11. chromozómom.
Pri tejto poruche dochádza k bodovej mutácii na 6. pozícii beta reťazca hemoglobínu, kyselina glutámová je nahradená valínom, čo vedie k tvorbe abnormálneho hemoglobínu, ktorý spôsobuje deformáciu v tvare RBC.
Aký druh mutácie má skôr za následok vznik nefunkčného proteínu, posunu rámcov (vyplývajúceho z inzercie alebo delécie) alebo bodovej mutácie?
Bodová mutácia má väčšiu šancu byť tichou ako jeden nukleotid môže byť pravdepodobne nahradený jedným kódujúcim pre tú istú aminokyselinu, ale posun rámca znamená, že sú zmenené aspoň dva nukleotidy, ktoré majú menšiu pravdepodobnosť, že budú nahradené dvoma ďalšími kódujúcimi kódmi. pre rovnaký nukleotid. To je dôvod, prečo má posun rámov väčšiu šancu poskytnúť nefunkčný proteín.
Prečo sú chromozómové mutácie potenciálne nebezpečnejšie ako génové mutácie?
Chromozómové mutácie sú potenciálne nebezpečnejšie ako génové mutácie, pretože môžu ovplyvniť viac ako 1 gén. Chromozómové mutácie sú potenciálne nebezpečnejšie ako génové mutácie, pretože môžu byť vymenené a prenesené na dieťa rodiča. Keď mutuje chromozóm, celé sady génov sa menia oproti 1 génu. Zdroj a ďalšie informácie: http://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448
Prečo by mutácia posunu rámca mala väčší vplyv ako substitúcia mutácie na organizmus, v ktorom sa mutácia vyskytla?
Mutácie Frameshift úplne menia celú sekvenciu proteínu, ku ktorej dochádza po mutácii, zatiaľ čo substitúcia mení len jednu aminokyselinu. Pozri nižšie. Urobil som google hľadanie "3-listové slovo vety". Tu je jeden. "Jeho auto bolo staré. Jej mačka môže jesť. Nie ste Boh", čo predstavuje vašu kodónovú sekvenciu. Substitučná mutácia by nahradila I v jeho, s G. "Hgs auto bolo staré. Jej mačka môže jesť. Nie ste Boh." Jeho zmätky, ale zvyšok vety dáva zmysel. Ak by to bola mutácia v proteíne