Aký termín sa používa na opis zmien v sekvencii génov, ktoré sa vyskytli?

odpoveď:

Zmeny v génovej sekvencii sú spôsobené rôznymi typmi mutácií.

vysvetlenie:

Génové mutácie spôsobujú trvalú zmenu v sekvencii bázových párov (DNA-stavebných blokov), ktoré tvoria gén. Mutácie môžu ovplyvniť jeden pár báz, alebo môžu ovplyvniť väčší segment, možno aj vrátane viacerých génov.

Keď sú mutácie dedené od rodičov, sú prítomné v takmer každej bunke tela. To je v protiklade k získaným mutáciám, ktoré sa môžu vyskytnúť kedykoľvek v živote človeka a sú prítomné len v podskupine buniek v tele. Získané mutácie môžu byť spôsobené faktormi životného prostredia, ako je ultrafialové žiarenie zo slnka, alebo keď samotná bunka robí chybu pri kopírovaní svojej DNA počas bunkového delenia.

DNA sekvencia môže byť zmenená rôznymi spôsobmi a každý typ mutácie môže mať rôzne účinky na zdravie bunky, tkaniva a / alebo jednotlivca.

Možné typy génových mutácií:

• vymazanie: jeden alebo viac párov báz sa z DNA odstráni, je tiež možné, že sa deletuje celý gén alebo viacero génov.

• vloženie: k DNA sa pridá jeden alebo viac párov báz.

• zdvojenie: kúsok DNA je omylom skopírovaný viac ako raz, čím sa gén predlžuje. To je odlišné od duplikácie génov, v ktorej sa kopíruje celý gén, čo je vlastne hlavná evolučná jednotka!

• Opakovanie expanzieToto je dosť podobné duplikácii. V tomto prípade sa opakovaná sekvencia v DNA viackrát skopíruje. Je to ako kopírovací stroj bunky dostane zmätený opakovania a dostane uviazol na to na chvíľu.

Keď viete, že tri páry báz v géne kódujú jednu aminokyselinu, viete, že každá aminokyselina má svoju vlastnú špecifickú sekvenciu, môžete pochopiť, že mutácie môžu mať rôzne účinky. Tieto sa nazývajú missense, nezmysel a posun rámca mutácie.

Viac informácií a ilustrácií toho, čo je uvedené vyššie, nájdete na internetovej stránke Národnej lekárskej knižnice USA.