Čo znamená chromozomálna nestabilita, ako to spôsobuje vymazanie alebo duplikovanie chromozómov a ako by to platilo pre Klinefeltersov syndróm?

odpoveď:

Chromozomálna nestabilita je zmena v karyotype buniek. To často existuje spolu s aneuploidiou, ako je to pri Klinefelterovom syndróme.

vysvetlenie:

#color (red) "Definovanie nestability chromozómov" #

Chromozomálna nestabilita (CIN) je dôležitým znakom rakoviny. CIN je rýchlosť, ktorou sa v bunkách stratia alebo získajú celé chromozómy alebo časti chromozómov. Toto môže byť študované v bunkových populáciách (variácia medzi bunkami) alebo medzi bunkovými populáciami.

Rozlišuje sa niekoľko typov CIN:

• aberácie klonálnych chromozómov (CCA)Toto sú opakujúce sa karyotypové zmeny. Existujú krátkodobé prechodné CCA a neskoré štádiá stabilných CCA.
• chromozómové aberácie, ktoré nie sú klonálne (NCCA): ide o náhodne sa vyskytujúce zmeny, ktoré sa predtým považovali za nevýznamné alebo za hluk. NCCA môžu byť štrukturálne alebo numerické.

CIN sa nesmie zamieňať s genómovou nestabilitou. Genomická nestabilita zahŕňa CIN, ale aj iné typy nestability.

#color (red) "Mechanizmy CIN" #

CIN je dôležitým faktorom progresie rakoviny. Vo výskume sa dlhodobo zameriavajú skôr na gény ako na chromozómy. Presné mechanizmy CIN ešte nie sú objasnené.

Základné mechanizmy možno zaradiť do dvoch kategórií:

1. Kategória I: (molekulárne) mechanizmy, ktoré priamo súvisia s chromozomálnym cyklom (kondenzácia, segregácia), štruktúrou chromozómov (integrita telomérov, centrosómov) a mechanizmami opravy. Tieto procesy sú ovplyvnené mnohými génmi a dráhami.

2. Kategória II na systémovej úrovni než na molekulárnej úrovni. Faktory, ktoré spôsobujú stres ovplyvňujú dynamiku systému. Takéto faktory sú infekcia, epigenetické zmeny, fyziologický stres, toxíny atď.

#color (red) "Vzťah medzi CIN a aneuploidiou" #

Aneuploidia je prítomnosť abnormálneho počtu chromozómov. Aneuploidia a CIN často koexistujú. Aneuploidy môžu byť príčinou CIN a naopak.

Muži s Klinefelterov syndróm majú ďalší X-chromozóm. O CIN u mužov s týmto syndrómom ešte nie je známe.

Súčasná myšlienka je, že CIN a aneuploidia sú spojené v začarovanom kruhu. Takže keď človek už má chromozomálnu aberáciu, ako v Klinefelterovom syndróme, má vyššiu šancu na hromadenie ďalších chromozomálnych aberácií vedúcich k CIN.

Vyššie uvedený obrázok poskytuje prehľad procesov, ktoré môžu spôsobiť tento začarovaný kruh. Hlavným mechanizmom je zmena dávky v proteíne a mRNA, čo vedie k zlyhaniu v procesoch bunkového cyklu a nakoniec spôsobuje chromozomálne aberácie.