Mutácia zárodočných buniek je akákoľvek detegovateľná a dedičná variácia v línii zárodočných buniek.
Prítomnosť zmeneného génu vo vnútri vajíčka a spermií (zárodočná bunka) tak, že zmenený gén môže prechádzať do ďalších generácií.
Mutácie v týchto bunkách sa prenášajú na potomstvo, zatiaľ čo na druhej strane nie sú v somatických bunkách.
Mutácia zárodočných buniek vedie k vzniku konštitučnej mutácie v potomstve, to znamená mutácii, ktorá je prítomná prakticky v každej bunke.
Príkladom chromozómovej mutácie v pohlavnej bunke by bola trizómia 21 (alias downs syndróm), kde sexuálna bunka má extra chromozóm kvôli homológnemu páru chromozómov, ktoré sa počas meiózy neoddeľujú.
